Albinismo: Cause e Tipi

Il 13 Giugno è la Giornata Internazionale dedicata alla consapevolezza dell’Albinismo. Quale momento migliore quindi per parlare di questo disturbo genetico? Continua a leggere per scoprire di più su albinismo, le sue cause, quali sono i tipi di albinismo, i sintomi e le cure.

Cosa vuol dire essere Albino?

L’albinismo è un disturbo genetico appartenente ad un gruppo di malattie rare, la cui particolarità è modificare il colore di occhi, capelli e qualsiasi tipo di peluria sul corpo umano, rendendoli molto chiari o addirittura bianchi. Questa modifica di colore avviene a causa del corpo che ha un deficit nella produzione dell’enzima tirosinasi, responsabile della sintesi della melanina, il pigmento che ci fa abbronzare d’estate colorando la nostra pelle. Altri problemi causati dall’albinismo sono legati alla vista: le persone albine vedono infatti in maniera meno sviluppata e hanno spesso problemi di ipovisione, miopia, astigmatismo e fotofobia. Nel mondo le persone albine sono una ogni 17.000; in Italia sono quasi 4.000.

Albinismo: Le Cause.

L’albinismo è una malattia che si trasmette ereditariamente ed è quindi presente fin dalla nascita. Il bambino può nascere albino perché entrambi i genitori sono albini o entrambi portatori del gene dell’albinismo. Ecco le modalità di trasmissione che causano tutti i tipi di albinismo:

• ereditarietà autosomica recessiva, questa è la modalità più comune. In genere i geni sono presenti a coppie e se ne eredita una dal padre e una dalla madre. Il bambino può nascere albino se entrambi i genitori sono portatori di un gene che è mutato. Se uno dei due è un portatore sano ma l’altro no, non c’è rischio e possibilità di avere un figlio malato. Quando sia madre che padre sono portatori del gene mutato il bambino ha il 25% di possibilità di essere sano, il 25% di chance di avere il disturbo ed il 50% di essere sano ma portatore del gene mutato.
• ereditarietà legata al cromosoma X. Questa è una modalità di trasmissione ereditaria che riguarda in maniera diversa i maschi e le femmine. Le donne hanno infatti due cromosomi X: se ne ereditano uno con il gene danneggiato diventeranno portatrici sane e potranno trasmettere la malattia ai figli, ma non si ammaleranno in quanto uno dei due cromosomi protegge quello danneggiato; gli uomini invece hanno un solo cromosoma X, di conseguenza contrarranno di certo la malattia se erediteranno un gene difettoso.

Il difetto del gene consiste nella mancata o ridotta produzione di melanina che ha conseguenze anche gravi nello sviluppo dei sintomi della malattia.

Che problemi hanno gli albini? Ecco tutti i Sintomi.

• Assenza di colore nei capelli, pelle e occhi. La quantità di melanina prodotta è talmente bassa che spesso porta i capelli o la pelle a diventare completamente bianchi, motivo per cui gli albini devono sempre indossare una protezione solare totale. In generale il colore dei capelli può variare dal biondo al rosso al marrone, ma la pelle è sempre molto chiara e infatti si scotta facilmente al sole.
• Colore degli occhi anch’esso sensibile, o molto chiaro o a volte anche rossi.
• Problemi di vista come ipovisione, strabismo, fotofobia, nistagmo (movimenti incontrollati degli occhi), e astigmatismo, che possono avere ripercussioni gravi anche sulla capacità di guidare mezzi di trasporto.

Quali sono i tipi di Albinismo?

Diversi difetti genetici caratterizzano diversi tipi di albinismo. Ecco quali sono i principali:

• ALBINISMO OCULOCUTANEO (OCA), il più comune tipo di albinismo. Qui la produzione di melanina è quasi del tutto assente e infatti occhi, pelle e capelli sono molto chiari o bianchi. Le principali tipologie di albinismo oculocutaneo sono:
  • Tipo 1 (OCA 1): caratterizzato da una mancanza completa o quasi di produzione di melanina che rende i capelli e la pelle bianca e l’iride negli occhi molto chiaro
  • Tipo 2 (OCA 2): è la forma meno grave e causa pelle bianca, capelli biondi oppure castano chiaro ed è molto più frequente nelle popolazioni Africane o nei Nativi Americani
  • Tipo 3 (OCA 3): è il risultato di un difetto del gene TYRP1, che colpisce perlopiù popolazioni dalla pelle scura, come gli Africani, conferendo loro una pelle rossastra, capelli rossi e iridi marroni o addirittura viola
  • Tipo 4 (OCA 4): è simile al tipo 2 ed è causata da un difetto nella proteina SLC45A2. Questo tipo di Albinismo Oculocutaneo colpisce maggiormente la popolazione dell’Est Asiatico
  • Tipo 5-6-7 (OCA 5, OCA 6, OCA 7): queste tre sono tipologie molto rare di Albinismo Oculocutaneo, e sono infatti state riscontrate in pochissimi casi nel mondo.

• ALBINISMO OCULARE (OA), che causa principalmente disturbi agli occhi ed è il risultato di una mutazione genetica nel Cromosoma X. Questa tipologia colpisce i maschi, in quanto possiedono un solo cromosoma X. Al contrario le femmine, avendone due, sono “protette” dall’altro.

Quanti anni vivono gli Albini? Diagnosi e Trattamenti.

Altri test possono essere per esempio l’elettroretinografia, per valutare lo stato di salute e la velocità di risposta della retina.

L’Albinismo in linea di massima non influenza l’aspettativa di vita delle persone che ne sono affette, che possono quindi sperare di vivere a lungo ed in salute. Nonostante ciò, non esiste una cura per l’albinismo, ma solamente dei comportamenti da adottare per contrastare il cancro della pelle, la causa principale di morte precoce negli albini. Viene quindi consigliato di indossare sempre una protezione solare contro i raggi UV, indumenti protettivi a maniche lunghe, occhiali da sole e bifocali per migliorare la vista e si può eventualmente ricorrere alla chirurgia per correggere i movimenti oculari involontari.

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